10月19日，周六早上7点半，6岁的小艺（化名）就在妈妈和外婆的陪同下来到沈阳何氏眼科医院遗传眼病门诊等候了，一边等，一边背唐诗打发时间。

这样安静懂事的小男孩儿，很难看出他其实是前一天半夜赶到沈阳的，一路火车转飞机，对于奔波，小艺外婆说孩子习惯了，因为从小艺8个月被发现眼球震颤开始，小小年纪的小艺就去过很多城市看眼睛，随着成长小艺又患上高度近视。

在求医的路上，他们常常被告之孩子所患的视锥细胞病变，是OPN1LW基因变异引起的，目前还没有好的办法治疗。
近日，国际知名基因治疗专家、原美国佛罗里达大学眼科研究系教授，沈阳何氏眼科医院技术院长庞继景医生，根据遗传性视网膜疾病的发病机理，为基因问题导致的早发性高度近视和视网膜变性的控制提供了新的解决方案。

得知这一消息的小艺一家和许多患有同样遗传眼病的患儿来到了沈阳何氏眼科医院。

▶庞继景教授科普遗传基因

01、6岁前高度近视或近视难控需关注基因问题

19日当天，与小艺一样，OPN1LW基因变异的10余位小患者来到何氏眼科，他们分别来自北京、上海、重庆、南京、山东等地，其中最小的只有2岁。

庞继景教授介绍，度数超过600度，则为“高度近视”；6岁前患有高度近视的称为早发性高度近视。相较于低、中度近视，高度近视会大幅增加白内障、视网膜脱离、近视性黄斑变性、青光眼、近视性视神经病变等致盲性眼病的发病风险，因而更需引起人们的重视和警惕。

许多家长认为近视就只与视疲劳、过度用眼有关，但这只是导致近视的成因之一。对于早发性近视或早发性高度近视的孩子，许多是遗传性疾病在眼睛上的体现。对于这类孩子，我们建议通过基因检测排查病因。

“在遗传因素中单基因的疾病往往是比较严重的。有些患者在早期仅仅表现出近视，但是因为这个基因的问题，随着成长还会出现其他全身疾病；当然，还有一部分是仅会出现眼病的问题。”庞教授说，“今天预约的这批小患者就是之前通过基因检测，发现是OPN1LW导致的视锥细胞病变患儿。”

▶庞继景教授看诊中

02、什么是OPN1LW相关的视网膜病变？

这是一种视网膜锥细胞，特别是红锥细胞相关疾病；其特征是根据变异的不同，可以有不同的临床表现，但大部分都有色觉特别是红色觉异常和早发性近视或高度近视；有些患者还有低视力、畏光和眼球震颤。

一般来说OPN1LW基因变异有四种常见的类型：

第一种，仅表现为早发性高度近视；第二种，除了近视，还有红色盲；第三种，除了有近视和红色盲，还伴有眼球震颤甚至畏光；第四种，最重的是OPN1LW和OPN1MW交叉变异导致的蓝色单色视，除了具有第三种临床类型的所有表现，其表现更重，红绿都分不清，只能辨别蓝色。

▶庞继景教授看诊中

那么为什么OPN1LW基因变异往往会导致孩子早发性高度近视呢？

庞教授与患儿家长交流时解读说：“我们人类的眼睛接收到红、绿、蓝三色光，我们的感光细胞是视杆细胞和视锥细胞。OPN1LW变异会导致患者的红锥蛋白减少，从而使相关患者的红锥蛋白和绿锥蛋白及蓝锥蛋白的比例失衡及相应的对比度失衡，对比度失衡会导致近视，眼轴拉长，而眼轴变长又使物体聚焦在视网膜前，给形觉剥夺性近视提供了可能，多重原因会使近视进一步加重。这也是为什么OPN1LW变异患儿会在很小的年纪患上高度近视，且很难用常规手段控制。”

庞教授介绍说，早发性近视的孩子度数往往涨得快还有一个原因：“正常成人的巩膜硬度是仅次于牙齿，比一般骨头硬度高的，但幼儿的巩膜是非常薄弱，很容易因为环境等原因变形，导致眼轴拉长。

▶庞继景教授为家长答疑解惑

03、阻击OPN1LW基因变异导致的高度近视要趁早

“对于OPN1LW基因变异的患儿，如果我们不加以控制，随着病情的发展，视锥细胞会逐渐死亡，目前全球还没有办法让死去的神经元细胞复活。” 庞教授介绍说，“我们可以做到的是，阻止或延缓好的细胞衰败。”

“早期控制，一是可以更早的控制高度近视，避免致盲性并发症的发生，二是防止或延缓锥细胞的变性，给孩子一个更好的视觉，保障孩子的未来生活。”庞教授说，这类患者最佳治疗期是在三岁之前，“所以我们呼吁2至3岁的幼儿一定要定期做眼健康检查，特别是对于6岁前就出现近视的孩子，或有家庭性遗传眼病的孩子，建议通过基因检测确定致病因，也为下一步的个性化治疗提供精准诊断。”

而对于这十余位OPN1LW患儿，庞教授将依据不同患儿的不同病情，给出个性化的防控近视及延缓视锥细胞变性的方法。

截止发稿时，一位视锥细胞正在变性的患儿，也是这次患者中病情最重的一位，经过六天的住院治疗，视力提高了三行。患儿的妈妈表示，孩子的眼睛多次被判“死刑”，当看到孩子的视力提高的一刻，觉得自己的世界也亮了起来。